Nakon dugotrajne potrage za molekulom odgovornom za sluh nedavno je potvrđeno da je protein TMC1 ključan za pretvorbu zvučnih vibracija u električni signal (Neuron 2018, 99, P736).
Američki su znanstvenici dokazali da se ta bjelančevina nalazi u kosatim stanicama unutarnjega uha te stvara pore koje omogućuju prolaz nabijenim česticama (ioni) u stanice, a to se smatra kritičnim korakom za pretvorbu zvuka u električni signal, dakle – slušanje. Štoviše, isti je molekulski mehanizam u tom dijelu uha odgovoran za održavanje ravnoteže tijela.
Najnovijom studijom završena je četrdesetogodišnja potraga za receptorom sluha i ravnoteže. Jeffrey Holt, profesor otorinolaringologije na harvardskom sveučilištu i autor studije, to potvrđuje: »Naši su rezultati konačan dokaz da je TMC1 ključan molekulski senzor koji zvuk i pokret pretvara u signale koje mozak može razumjeti. Protein TMC1 pravi je vratar našega sluha.«Važnost proteina TMC1 (TransMembrane Channel) za sluh uočena je prije 16 godina kada je pokazano da mali poremećaji u strukturi proteina izazivaju gluhoću u laboratorijskih miševa. Zbog toga što su dobri modeli za proučavanje gubitka sluha ti se miševi nazivaju »Beethoven«, prema poznatom njemačkom skladatelju koji je bolovao od otoskleroze. No 2002. godine znanstvenici nisu imali čvrste dokaze niti su razumjeli mehanizam u kojem protein TMC1 postaje molekulski kanal za – slušanje!
Procjenjuje se da oko 460 milijuna ljudi u svijetu boluje od gubitka sluha, što znači da je broj potencijalnih korisnika inovativnih tehnika liječenja vrlo velik, baš kao i očekivana zarada onih koji će biti uključeni u razvoj i prodaju novih terapija. No bolesti sluha i ravnoteže koje su posljedica poremećaja u strukturi ili funkciji proteina TMC1 relativno su rijetke. Stoga će se profesor Holt i suradnici morati zadovoljiti prodajom genske terapije gluhoće samo manjemu broju pacijenata velike platežne moći. Drugim riječima, doseg genske terapije, kao i u ranijim slučajevima, bit će vrlo ograničen, a uspješan klinički ishod za gluhe osobe bit će upitan.
Znanstvena potraga za »svetim gralom« gluhoće još je jedan primjer upornosti i kreativnosti istraživača, ali također je primjer kako se ljepota znanstvenoga otkrića prečesto kontaminira potjerom za financijskom eksploatacijom novih znanja. Molekule su temeljni strukturni elementi životnih funkcija pa svako otkriće tih (bio)kemijskih entiteta obogaćuje naše razumijevanje i naš pogled na život. Istodobno, takva javna otkrića pretvorena u privatne patentirane izume omogućuju bogaćenje onih koji smisao znanstvenih istraživanja ne vide izvan gospodarskih interesa.
